Una disminución en el volúmen Plasmático, presion arterial o en sodio plasmático, inducen la liberación de renina lo que a vez, produce el aumento de la aldosterona inducido por la angiotensina. La miastenia gravis es una enfermedad que se manifiesta clínicamente por debilidad del músculo esquelético la que al afectar músculos vitales puede conducir a la muerte. Existiendo tratamientos que pueden revertir la gravedad de la enfermedad, la falla en diagnosticar la enfermedad en forma precoz puede ser un problema tan serio como la propia enfermedad.
La presentación inicial más común es la ptosis palpebral y diplopia debido al compromiso de los músculos extraoculares. En 20% de pacientes la enfermedad queda confinada al ojo (miastenia ocular).
La contracción muscular es mediada por la liberación de acetilcolina en las terminaciones de los nervios motores (placa mioneural) y su unión a las proteínas receptoras en el músculo. La miastenia es una enfermedad autoinmune en la cuál anticuerpos a las proteínas receptoras de acetilcolina reducen la sensibilidad del receptor a la acetilcolina.
Diferentes pruebas clínicas son utilizadas para hacer el diagnóstico definitivo de miastenia, pero ninguna de ellas es lo suficientemente sensible y específica. La principal es la del cloruro de edrofonio (Tensilon). El edrofonio es un inhibidor de la acetil colinoesterasa (Ach) por lo que disminuye la velocidad a la que la acetil colina se hidroliza en la unión mioneural. En los pacientes miasténicos, este fármaco produce un aumento evidente en la fuerza muscular.
En el laboratorio hay dos pruebas que son prácticamente diagnósticas de la enfermedad:
- Anticuerpos al receptor de acetil colina, y
- Anticuerpos anti-músculo estriado.
La primera es la mejor pues los anticuerpos al receptor están presentes hasta en el 90% de pacientes con miastenia generalizada y en 75% de pacientes con miastenia ocular. Sin embargo, no existe una correlación entre el título de anticuerpos y la actividad clínica.
Esta prueba se realiza en suero y el rango de referencia es de 0 a 0.7 nanomol/litro..
La prueba de anticuerpos anti músculo estriado se encuentra positiva en más de 80% de pacientes miasténicos con timoma y negativa en la mayoría de casos sin timoma por lo que es útil para diferenciar ambos grupos.
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