EL LABORATORIO Y LA CITOGENETICA

CRITERIOS DE ESTUDIO CITOGENETICO EN EL RECIEN NACIDO

Malformaciones mayores aisladas.

Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.

Recién nacido con rasgos dismórficos.

Recién nacido con genitales ambiguos.

Parto con producto muerto de causa inexplicable.

Muerte neonatal de causa inexplicada.

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN

Criterios de Estudio en Adolescencia

Ginecomastia, Hipogonadismo , Amenorrea primaria o secundaria.

(Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner).

Retraso psicomotor / retardo mental (Síndrome de X-frágil, Síndrome de Klinefelter).

Dismorfismos con anomalías viscerales no detectadas durante la infancia.

Inexplicable estatura baja (Síndrome de Turner)

SINDROME DE TURNER

Criterios de estudio Citogenetico en el Adulto

Parentales de niños con alguna enfermedad cromosómica estructurales.

Infertilidad inexplicable, o causas (Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner,Feminización testicular).

Dos o más abortos espontáneos, buscar rearreglos , ademas del cariotipo del aborto.

Diagnostico prenatal (liquido amniótico y biopsia de corion).

Rasgos dismórficos.

MUESTRAS DE ESTUDIO

Células de líquido amniótico obtenida por amniocentesis precoz: se realiza antes de la semana 20 (14-17).

Vellosidades coriales (6-11 SG): transcervical – transabdominal.

Linfocitos obtenidos por funiculocentesis.

ESTUDIO EN CITOGENETICA

Tejidos:

Linfocitos de sangre periférica o médula ósea

Nódulos linfoides

Tumores sólidos diversos

Líquido orgánicos asciticos, pleurales etc.

Criterios:

Procesos malignos (anomalías cromosómicas de novo (en células tumorales) mientras el cariotipo constitucional del individuo es normal.

Control de transplantes de medula ósea.

Indicaciones:

Diagnóstico. Pronostico. Seguimiento post tratamiento